地中海贫血基因诊断是什么？

健康咨询描述： 今天去医院，医生说父母双方都有点地中海贫血，所以要做地中海贫血诊断，是怎么做，什么意思呢？

专业回复

冯宝娟 辽源市中心医院   副主任护师 2019-10-01 16:40:12
      病情分析：
      地中海贫血是一种遗传疾病，临床上分为轻型、中型和重型三种。如果父母双方都有携带地中海贫血的基因，那么宝宝得重型地中海贫血的几率是很高的，达到百分之二十五，地中海贫血基因就是导致地中海贫血的直接原因。
      指导意见：
      我们国家已经将地中海贫血基因检测和先天性心脏病、唐氏综合症的筛查一起列入了孕妇产前检查的重要检查项目，由于地中海贫血的基因是引起地中海贫血的直接原因，所以地中海贫血基因的检测是孕育健康宝宝的重要检测。地中海贫血是一组遗传性的肽链合成障碍所导致的血红蛋白异常性的疾病。地中海贫血病的患者通常是父母双方有轻型的地中海贫血，但是由于不影响正常生活，没有特殊症状所以一直没有发现。父母双方各自都有一个病理基因，如果双方的病理基因都同时遗传给了宝宝，那么宝宝就有两个病理基因，就会出现明显的不适症状，所以做地中海贫血基因的检测特别重要。
      

梁伟 山东国欣颐养集团肥城医院   主管药师 2019-10-01 16:40:16
      病情分析：
      你好，地中海贫血诊断，是否有家族史，血常规检查，血红蛋白电泳检查，基因诊断等。
      指导意见：
      保持乐观的情绪，遵从医嘱，在医生指导下进行相关项目的检查，根据检查结果再确定是否地中海贫血。
      

董园园 东营市荣军医院   医师 2019-10-01 16:42:04
      病情分析：
      你好！地中海贫血首先需进行血常规、血红蛋白电泳筛查，如为阳性或异常则需进行基因诊断。
      指导意见：
      地中海贫血与遗传基因有关，临床上不但可以通过基因检查来准确的诊断地中海贫血，还可以检查出是哪种基因发生变异而导致的地中海贫血。地贫基因检测抽血与常规采血方法相同，采集3~5毫升静脉血，用于检测，采血不需要空腹，不需事前检查，只要正常饮食、作息就可以，大概3~5个工作日出结果。
      
      以上是对“地中海贫血基因诊断是什么？”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！

秦花 副主任护师 2019-10-01 16:49:55
      病情分析：
      建议：地中海贫血分成了三种类型：一种是重型，出生后即有贫血，肝脾肿大进行性的加重，黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大，眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可出现骨折。中间型贫血轻度到中度，患者可存活至成年。轻型的患者可有贫血症状或者没有症状，一般在调查家族史时才能发现。
      指导意见：
      建议：地中海贫血，又称为海洋性贫血，是一组遗传性溶血性贫血疾病，由于遗传的基因缺陷，使红细胞珠蛋白中的一种或一种以上合成缺如或不足，所导致的贫血或病理黄疸，并有发育不良，其特殊表现有头大，眼距增宽、马鞍鼻、前额突出、两颊突出，其典型的表现是臀状头，长骨可出现骨折。中间型贫血轻度到中度，轻型的患者可有贫血症状或者没有症状，一般在调查家族史时才能发现。
      

薛红菊 副主任护师 2019-10-01 16:51:47
      病情分析：
      你好，地中海贫血是一种遗传的基因缺陷性疾病，因基因缺失或者突变导致血红蛋白合成障碍，因而引起红细胞破坏的溶血性贫血。
      指导意见：
      你好，地中海贫血可以通过临床症状、实验室检查、家族病例史以及基因检查来判断，轻型地中海贫血患者一般轻度贫血或者无贫血现象，一般通过调查家族遗传史来判断；中型和重型地中海贫血患者最好通过血红蛋白电泳检查或者是基因检查来进行判断。