检查地中海贫血结果是：地中海贫血基因分型17种突变

健康咨询描述： 检查地中海贫血结果是:地中海贫血基因分型17种突变，基因突变CD41-42点突变基因杂合子，其他检测项正常，请问是地中海贫血轻度吗？会随着长大会加重吗？日常需要注意哪些？

专业回复

孙于谦 北京大学人民医院   副主任医师 2022-12-30 19:05:09
      你好！地中海贫血(alphathalassaemia)(简称地贫)又称海洋性贫血(thalassemia)，据全国医学名词审定委员会规定应称为“珠蛋白生成障碍贫血”。是由于一种或多种珠蛋白肽链合成受阻或完全抑制，导致Hb成分组成异常，引起慢性溶血性贫血。根据不同类型的珠蛋白基因缺失或缺陷，而引起相应的珠蛋链合成受抑制情况不同，可将地贫分为α-地中海贫血；β-地中海贫血，δ-地中海贫血、γ-地中海贫血及少见的β-地中海贫血；以前2种类型常见。