宝宝新生儿疾病筛查查出瓜氨酸偏高

健康咨询描述： 宝宝新生儿疾病筛查查出瓜氨酸偏高，后来去复查还是高，过了一个月又去复查还是高，但比之前有所降低，检查的医生又没说怎么治疗，就一直复查，之后就没去复查了，复查一次费用高，去医院路途远，怎么办需要继续去复查吗？

专业回复

杨文青 四川省人民医院   副主任医师 2022-12-16 12:47:38
      瓜氨酸偏高，考虑是瓜氨酸血症，属遗传代谢性疾病。当患儿出现喂养困难、精神反应欠佳时检查患儿血氨浓度，血氨浓度高的话，需要精氨酸和或苯甲酸钠治疗。