怎样导致肝豆状核变性

健康咨询描述： 怎样导致肝豆状核变性

专业回复

石德全 内蒙古民族大学附属医院   主任医师 2022-04-06 18:32:27
      肝豆状核变性是一种遗传性疾病，是罕见的常染色体隐性遗传，由于基因突变导致P型铜转运ATP酶的功能部分或者全部丧失。引起酮经胆汁排泄障碍，铜与铜蓝蛋白结合率下降，从而导致过量的铜在肝，肾，角膜等组织沉积而造成相应器官的损伤