宝宝查遗传代谢病怎么查

健康咨询描述： 宝宝查遗传代谢病怎么查

专业回复

王秀丽 松原市中西医结合医院   副主任医师 2022-03-07 11:21:06
      您好，宝宝遗传代谢病检查的项目比较多，包括尿常规，三氯化铁试验，二销基苯肼试验，肖普研试验，血糖监测，血气分析，甲苯胺蓝试验。还有遗传代谢相关基因检测的。遗传代谢病是因维持机体正常代谢所必需的某些酶类，受体还有多肽类，载体等物质有缺陷导致的基因发生突变引起的。