地贫BE位点突变基因杂合子严重吗？

健康咨询描述： a-地中海贫血1基因，未检测到缺失
a-地中海贫血2基因，未检测到缺失
B-地中海贫血基因分型17种突变，基因突变，BE位点突变基因杂合子

专业回复

马蔚蔚 马鞍山市人民医院   主治医师 2022-01-26 08:13:09
      指导意见：
      地中海贫血又称海洋性贫血，是一组遗传性疾病。其发病机制是合成血红蛋白的珠蛋白链减少或缺失导致血红蛋白结构异常，这种含有异常血红蛋白的红细胞变形性降低，寿命缩短，可以提前被人体的肝脾等破坏，导致贫血甚至发育等异常，这种疾病也就是医学上讲的溶血性贫血。这个说明你体内的这个基因没有被激活或者是缺失的啊，你不用太担心的，没事儿的。