结节性硬化症,报告单出来了,麻烦医生帮忙

  男 | 4岁 2020-02-17 16:41:46 2人回复 来自

健康咨询描述: 妹妹得了结节性硬化症,包含出来了,请问一下是父亲遗传的吗?有药物可以治疗吗?日常需要注意什么呢?

专业回复

郭海良 本溪市中心医院   副主任医师 2020-02-17 16:52:30


苏长英 山东国欣颐养集团枣庄中心医院   副主任医师 2020-02-17 17:07:46
      结节性硬化症是一种染色体显性遗传的神经皮肤综合症,多由外胚叶组织的器官,发育异常,可出现脑皮肤周围神经等多器官受累,患者会表现为面部皮脂腺瘤,癫痫发作和智能减退,而且男性要多于女性,引起结节性硬化症,主要的发病原因就是由于遗传所引起的,遗传的方式是为常染色体显性遗传,家族性病例约占1/3,所以在出生时患儿就会携带这种新突变的基因。