什么是血尿遗传代谢病

健康咨询描述： 什么是血尿遗传代谢病

专业回复

徐佶 舟山医院   主治医师 2022-04-09 21:40:28
      所谓的遗传代谢变就是指一些维持机体正常代谢的物质，例如多肽，蛋白质合成的酶，受体，载体以及膜泵等，在合成时出现的一些遗传缺陷造成的，从而引起的一些基因发生了基因突变而导致的疾病，称之为遗传代谢性的疾病，这种疾病主要包括一些乳糖血症，白化病基因突变等情况。