新生儿足底血检查有问题

健康咨询描述： 新生儿足底血查出疑似患有先天性肾上腺皮质增生症，这个严重吗？

专业回复

潘思年 中山大学附属第三医院   副主任医师 2023-04-02 12:54:08
      你好！先天性肾上腺皮质增生症，是一种常染色体隐性遗传代谢性疾病，体内缺乏生成皮质激素所需要的酶，皮质激素不能合成，造成肾上腺皮质增生，临床上主要表现为低血钠、高血钾、循环衰竭而危及生命，患儿会出现呕吐、嗜睡、体重增长缓慢、女性男性化、男性不育等表现。新生儿期筛查、早期诊断，通过补充皮质激素可以使孩子正常生长发育。现在只是筛查，需要进一步复查才能确诊。