宝宝踝关节活动受限怎么处理

健康咨询描述： 4岁的宝宝踝关节活动受限怎么处理？现在无法正常行走，还伴有手指伸不直的情况，超声检查伴有肝脾肿大

专业回复

杨文青 四川省人民医院   副主任医师 2022-12-09 15:41:49
      宝宝踝关节活动受限要考虑是什么因素导致的，然后针对病因进行治疗，考虑到宝宝还伴有手指伸不直、肝脾肿大的表现，要高度怀疑有可能是黏多糖贮积症导致的，这样的宝宝往往有面容异常，腹部膨隆，关节僵硬、爪形手、反复呼吸道感染，复发性中耳炎等症状。如果是男宝宝，要考虑是和黏多糖贮积症2型相关，应该尽早去三甲综合医院或儿童专科医院儿科内分泌科或者遗传代谢科做尿GAGs检测和酶学检测来确诊，如果确诊建议尽早使用酶替代疗法进行治疗。