新生儿耳聋筛查检测基因突变位点

健康咨询描述： 昨天收到信息说孩子耳聋筛查未通过给了一个连接让我们自行查询，有一项不正常是这样写的SLC26A4(NM_000441.1)c.919-2A>G (同c.IVS7-2A>G)杂合突变型

专业回复

曹洋 山东国欣颐养集团枣庄中心医院   副主任医师 2019-12-03 18:06:48
      耳聋是一种很复杂的疾病，病因包括先天性和后天性。先天性耳聋是宝宝一生下来就有的，这通常是基因决定的。有时候听力正常的人也会存在基因检测的异常。建议你咨询儿科医生。