如何诊断进行性肌营养不良症

健康咨询描述： 如何诊断进行性肌营养不良症

专业回复

石德全 内蒙古民族大学附属医院   主任医师 2022-04-04 13:46:26
      对于进行性肌营养不良症的诊断，医生会对患者进行问诊，根据典型的临床表现和查体有助于识别其症状，结合发病年龄以及家族史等病史信息，血清酶学测定肌电图肌肉病理活检等检查和临床疑诊，基因检测发现相应基因的致病性缺陷，或者对肌肉组织用特异性抗体进行免疫组织化学检查，可确诊特定类型的进行性肌营养不良