线粒体脑肌病基因检测

健康咨询描述： 请问在哪里可以进行线粒体脑肌病基因检测,谢谢!

专业回复

陶莉 麻城市黄土岗中心卫生院   主治医师 2008-05-22 14:48:15
      主要护理问题及措施 <BR>3.1社交障碍 <BR>因线粒体脑肌病导致甲状腺激素分泌不足,使病人反应迟钝,淡漠,智力下降.此病人幼年起就有学习成绩差,运动不耐受等情况,导致患者性格孤僻,社交障碍.所以首先需评估病人的人格特点；向患者解释甲状腺激素缺乏可能出现的表现,解除患者的思想顾虑；鼓励病人参加集体娱乐活动；鼓励病人说出自己的心理感受,耐心倾听病人的叙述；并向家属解释病人的性格特点,以取得理解并保持良好的人际关系. <BR>3.2疲乏 <BR>因线粒体脑肌病导致甲状腺激素缺乏,机体代谢率下降,病人活动后易疲劳,因此应评估患者活动能力,观察病人的表现.解释疲劳的原因并指导患者改善的方法：（1）增加营养摄入,给予高蛋白,高糖,高维生素,低脂饮食；（2）保证充足的睡眠；（3）保持精神放松；（4）进行力所能及的活动；（5）必要时给予氧气吸入；还应观察病人疲劳程度有无缓解并及时给予指导. <BR>3.3活动无耐力 <BR>线粒体脑肌病一方面可引起肥厚型心肌病,充血型心力衰竭而致心肌收缩力下降；另一方面可引起全身肌肉萎缩,无力,不耐受疲劳.首先评估和记录病人对活动量的耐受水平；检测生命体征的变化,把病人出现呼吸,脉搏加快和出汗作为限制活动量的指征：向病人介绍活动时出现心慌,气短,头晕,恶心,出汗,上下肢颤抖等征兆,是运动量超负荷所致,应立即停止活动,卧床休息：根据病情,逐渐增加活动量,以病人能够耐受为度,病人活动时给予必要的帮助. <BR>3.4疼痛 <BR>线粒体脑肌病导致心肌肥厚,左心室流出道狭窄,冠状动脉供血不足.因此患者有阵发性胸闷,胸痛症状.须评估胸痛的部位,性质,程度和持续时间,心绞痛发作时立即停止活动,卧床休息.安慰病人解除紧张情绪,给予吸氧2～4L／min,严密观察血压,心律,心率的变化,观察用药后的止痛效果,并指导病人避免诱发心绞痛的因素. <BR>3.5有皮肤完整性受损的危险 <BR>线粒体脑肌病晚期因心功能不全,全身肌肉萎缩,往往长期卧床.同时因心肾功能不全导致双下肢及腰骶部水肿,易发生皮肤压伤.因此应评估皮肤情况；向家属解释引起褥疮的危险因素及预防措施：并向家属解释发生褥疮的早期表现(局部发红,发硬,肿胀,疼痛),同时指导家属预防褥疮发生的措施：（1）避免身体某一部位长期受压,翻身1次／2h；（2）协助翻身时,避免拖,拉,推等动作；（3）采取保护性措施；（4）保持皮肤清洁,每晚用温水擦浴,内衣柔软勤更换；加强病人营养,提高肌体抵抗力.此病人在住院期间没有褥疮发生.