B地中海基因分型17种突变反向点杂交基因突变CD4

健康咨询描述： B地中海基因分型17种突变反向点杂交基因突变CD41-42位点突变基因杂合子

专业回复

谢遂亮 新乡市中心医院   主治医师 2018-11-10 12:55:51
      病情分析：
      地中海贫血基因分型17中突变的三种存在1.重型又称Cooley贫血。患儿出生时无症状，至3～12个月开始发病，呈慢性进行性贫血，面色苍白，肝脾大，发育不良，常有轻度黄疽，症状随年龄增长而日益明显。2.轻型患者无症状或轻度贫血，脾不大或轻度大。病程经过良好，能存活至老年。本病易被忽略，多在重型患者家族调查时被发现。诊断根据临床特点和实验室检查，结合阳性家族史，一般可作出诊断。3.中间型多于幼童期出现症状，其临床表现介于轻型和重型之间，中度贫血，脾脏轻或中度大，黄疽可有可无，骨骼改变较轻。一般治疗注意休息和营养，积极预防感染。适当补充叶酸和维生素E。输血和去铁治疗此法在目前仍是重要治疗方法之一。以上是对地中海贫血基因分型17种突变的三种类型介绍，因为在地中海贫血的治疗方案上根据不同的程度的病症会有不同的治疗措施，相对应的生活中注意事项也会不一样。一般而言这种遗传病轻症可以通过饮食作息调理即可，而重症幼儿若不能得到恰当的治疗相当的危险。
      

曲朋安 烟台龙矿医院   副主任医师 2018-11-11 06:55:23
      出现这种情况应该考虑地中海贫血，对于地中海贫血，如果是轻度的，那应该问题不大的，对身体没有太大的影响，是不需要特殊处理的，中重度的地中海贫血，需要定期的输血治疗