新生儿足底血检查瓜氨酸偏高

健康咨询描述： 我家孩子瓜氨酸数值是20.77参考值是0.5-20大夫让复查这个会不会影响孩子

专业回复

陈瑶 山东省立医院   副主任医师 2022-11-09 11:02:21
      瓜氨酸高又称氨基酸病，氨基酸酸中毒，当涉及到神经系统时，通常只有轻度的精神运动发育迟缓，直到2-3年后才出现症状。与其他遗传性代谢性疾病一样，氨基酸疾病不影响宫内生长或胎儿的分娩，早期无症状。苯丙酮尿症、酪氨酸血症和哈特努普病是临床实践中3种重要的幼儿氨基酸疾病，是由生化缺陷引起的典型疾病。可以复查排除的，确诊后及时治疗的。