21三体染色体检查报告

健康咨询描述： 21三体染色体检查报告，有没有医生告诉下，这是钳合形还是标准型？？？具体应该做什么检查

专业回复

刘冠媛 首都医科大学附属北京朝阳医院   主任医师 2022-11-02 18:27:56
      您好，这个孩子是属于标准型的21综合征，占患者总数的92.5%。其发生机制为亲代（多为母亲）的生殖细胞在减数分裂时染色体不分离所致。
      指导意见：
      孩子未来会有特殊面容，智力，体格，语言，运动，行为等方面发育障碍，还可能伴有畸形，易感疾病。目前该病尚无有效的治疗方法，对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病，手术治疗畸形。