常见的家族遗传病

健康咨询描述： 常见的家族遗传病

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马蔚蔚 马鞍山市人民医院   主治医师 2021-02-27 23:53:33
      指导意见：
      家族性遗传病具有家族性发病、先天性发病和终身性发病的特点，主要是因为遗传物质发生改变而引起的，或者致病基因所控制的一类的疾病。常见的遗传类的家族性疾病有以下几个方面：1、染色体类的疾病，常见唐氏综合征、先天性卵巢发育不全综合征、先天性睾丸发育不全综合征等等。2、单基因遗传病，常见苯丙酮尿症、肝豆状核变性、糖原贮积病、黏多糖贮积症、甲基丙二酸血症。3、线粒体类病，如线粒体肌病、线粒体脑病、视神经病或者耳聋等疾病。遇到怀疑家族性遗传病，一定要到医院做相关的检查确诊。