脑苷脂贮积综合征（戈谢病）

健康咨询描述： 今年六月份在哈尔滨哈一院检查贫血脾大，去北京做得基因学检测，十月份报告结果出来说是戈谢病，

专业回复

郭海良 本溪市中心医院   副主任医师 2019-11-28 14:26:22
      戈谢病（GD）即葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。葡糖脑苷脂是一种可溶性的糖脂类物质，是细胞的组成成分之一，在人体内广泛存在。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现。这个治疗的主要的方式，脾脏增大，可以把脾切掉的
      酶替代治β-葡糖脑苷脂酶制剂，再一个就是基因植入治疗
      

程占强 宝鸡市凤翔区彪角镇中心卫生院   主治医师 2019-11-28 14:20:08
      病情分析：
      葡糖脑苷脂病，是一种家族性糖脂代谢疾病，为染色体隐性遗传，是溶酶体沉积病中最常见的一种。由于葡糖脑苷脂酶的缺乏而引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病，产生相应的临床表现，肝脾肿大，贫血等
      指导意见：
      可以选择基因移植，葡糖苷脂酶替代等治疗方法。贫血严重的必要时可以脾切除
      

秦加水 医师 2019-11-28 14:21:20
      病情分析：
      你好，戈谢病为常染色体隐性遗传，目前发现位于染色体1q21的GBA基因点突变。GBA基因可见到错义突变、剪接突变、转移突变、基因缺失、基因与假基因融合等，导致葡糖脑苷脂酶的催化功能和稳定性下降，使大量的葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼、肺和脑组织的单核-巨噬细胞中蓄积，形成典型的戈谢细胞。
      指导意见：
      建议治疗，切脾，适用于巨脾，伴脾功能亢进者，年龄在4～5岁或5岁以上，可以改善临床症状。酶替代治疗，基因重组的β-葡糖脑苷脂酶制剂，对于延长患者寿命、提高生存质量有显著效果。基因治疗，对症治疗等治疗。
      
      以上是对“脑苷脂贮积综合征（戈谢病）”这个问题的建议，希望对您有帮助，祝您健康！