怀疑是β轻型地中海贫血

健康咨询描述： 怀疑是β轻型地中海贫血，有必要做基因筛查吗？

专业回复

郑永江 中山大学附属第三医院   副主任医师 2022-11-04 03:48:23
      地中海贫血是一种遗传性溶血性疾病.临床表现有很多种：如δ型地中海贫血,重型患者自幼贫血严重,伴黄疽,肝脾肿大,发育障碍,智力迟钝;典型病例表现鼻梁凹陷,眉距增宽,颧骨突出等特殊面容;代偿性骨髓细胞增生和容量扩大;成熟红细胞呈小细胞,低色素性,伴有较多靶形细胞;有种族和家族史特征.到医院的血液内科有专门的医生给你开化验单.一般不会检测到流产堕胎上去,所以查不到.