孕妇检查到cd17位点突变基因杂合子

健康咨询描述： 孕妇检查到cd17位点突变基因杂合子，血常规红细胞5,47，血红蛋白106，血球压积31.3，平均红细胞体积57.2，平均红细胞HB含量19.4，请问属于重度还是轻度地中海病，生孩子吗

专业回复

王少为 北京医院   主任医师 2022-08-25 19:48:05
      病情分析：
      孕妇检查到cd17位点突变基因杂合子，血常规红细胞5,47，血红蛋白106，血球压积31.3，平均红细胞体积57.2，平均红细胞HB含量19.4，请问属于重度还是轻度地中海病，生孩子吗
      指导意见：
      您好，cd17位点突变基因杂合子即提示为轻型的β地中海贫血，您需要您的爱人也进行地中海贫血基因检查，若你们两者为同种地贫类型，则可能25%机会出现重度地贫患儿。